Christophidou-Anastasiadou, Violetta: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (14)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family

Tanteles, George A., Spanou-Aristidou, Elena, Antoniou, Chloe, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Kleopa, Kleopas A.

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 487 KB

english, 2014

2

Ocular phenotype of Mowat–Wilson syndrome in the first reported Cypriot patients

Tanteles, George A., Christophidou-Anastasiadou, Violetta

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2014

3

Novel GLI3 mutation in a Greek–Cypriot patient with Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Tanteles, George A., Michaelidou, Sofia, Loukianou, Eleni, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Kleopa, Kleopas A.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2015

4

Evidence of digenic inheritance in autoinflammation-associated genes

NEOCLEOUS, VASSOS, BYROU, STEFANIA, TOUMBA, MEROPI, COSTI, CONSTANTINA, SHAMMAS, CHRISTOS, KYRIAKOU, CHRISTINA, CHRISTOPHIDOU-ANASTASIADOU, VIOLETTA, TANTELES, GEORGE A., HADJIPANAYIS, ADAMOS, PHYLACT

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 318 KB

english, 2016

5

Identification of a novel 15.5 kbSHOXdeletion associated with marked intrafamilial phenotypic variability and analysis of its molecular origin

ALEXANDROU, ANGELOS, PAPAEVRIPIDOU, IOANNIS, TSANGARAS, KYRIAKOS, ALEXANDROU, IOANNA, TRYFONIDIS, MARIOS, CHRISTOPHIDOU-ANASTASIADOU, VIOLETTA, ZAMBA-PAPANICOLAOU, ELENI, KOUMBARIS, GEORGE, NEOCLEOUS,

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 779 KB

english, 2016

6

Deletion ofSNURF/SNRPNU1B and U1B* upstream exons in a child with developmental delay and excessive weight

KOUFARIS, COSTAS, ALEXANDROU, ANGELOS, PAPAEVRIPIDOU, IOANNIS, ALEXANDROU, IOANNA, CHRISTOPHIDOU-ANASTASIADOU, VIOLETTA, SISMANI, CAROLINA

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 498 KB

english, 2016

7

Novel TBX3 mutation in a family of Cypriot ancestry with ulnar-mammary syndrome

Tanteles, George A., Nicolaou, Nayia, Syrimis, Andreas, Metaxa, Rafaella, Nicolaou, Michael, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Skordis, Nicos

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2017

8

Aniridia due to a novel microdeletion affecting $$\textit{PAX6}$$PAX6 regulatory enhancers: case report and review of the literature

Syrimis, Andreas, Nicolaou, Nayia, Alexandrou, Angelos, Papaevripidou, Ioannis, Nicolaou, Michael, Loukianou, Eleni, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Malas, Stavros, Sismani, Carolina, Tanteles,

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 2018

9

Mild Phenotype in a Patient with a De Novo 6.3 Mb Distal Deletion at 10q26.2q26.3

Tanteles, George A., Nikolaou, Elpiniki, Christou, Yiolanda, Alexandrou, Angelos, Evangelidou, Paola, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Sismani, Carolina, Papacostas, Savvas S.

Журнал:

Case Reports in Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2015

10

Oculo-Dento-Digital Dysplasia (ODDD) Due to a GJA1 Mutation: Report of a Case with Emphasis on Dental Manifestations

Hadjichristou, Christina, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Bakopoulou, Athina, Tanteles, George, Loizidou, Maria, Kyriacou, Kyriacos, Hadjisavvas, Andreas, Michalakis, Konstantinos, Pissiotis, Ar

Журнал:

The International Journal of Prosthodontics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 267 KB

english, 2017

11

Novel GLA Deletion in a Cypriot Female Presenting with Cornea Verticillata

Georgiou, Theodoros, Mavrikiou, Gavriella, Alexandrou, Angelos, Spanou-Aristidou, Elena, Savva, Isavella, Christodoulides, Theodoros, Krasia, Maria, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Sismani, Caro

Журнал:

Case Reports in Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.17 MB

english, 2016

12

Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

Aristidou, Constantia, Theodosiou, Athina, Bak, Mads, Mehrjouy, Mana M., Constantinou, Efthymia, Alexandrou, Angelos, Papaevripidou, Ioannis, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Skordis, Nicos, Kits

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.59 MB

english, 2018

13

De novo mosaic MECP2 mutation in a female with Rett syndrome

Alexandrou, Angelos, Papaevripidou, Ioannis, Alexandrou, Ioanna Maria, Theodosiou, Athina, Evangelidou, Paola, Kousoulidou, Ludmila, Tanteles, George, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Sismani, Ca

Журнал:

Clinical Case Reports

Рік:

2019

Файл:

PDF, 420 KB

2019

14

First reported case of Steel syndrome in the European population: A novel homozygous mutation in COL27A1 and review of the literature

Evie Kritioti,, Athina Theodosiou,, Nayia Nicolaou,, Angelos Alexandrou,, Ioannis Papaevripidou,, Elisavet Efstathiou,, Violetta Christophidou-Anastasiadou,, Carolina Sismani,, Tanteles, Georg

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.14 MB

2020